Sistiese fibrose
|
|
Vrywaring: Die mediese inligting verskaf op Wikipedia dien slegs as 'n riglyn en dra geen waarborg van feitelike korrektheid nie. Enige vrae of klagtes oor u persoonlike gesondheid behoort na 'n dokter verwys te word. |
| Deel van 'n reeks oor |
| Genetika |
|---|
 |
| Inleiding tot die genetika |
| Geneties gemanipuleerde organismes |
| Geskiedenis en regulering |
| Prosese |
|
| Toepassings |
| Twispunte |
Sistiese fibrose is 'n seldsame[1][2][3] genetiese siekte wat veral die longe aantas, maar ook die pankreas, lewer, niere en die derms.[4][5] Langtermyn kwessies sluit in moeilikheid met asemhaling en die ophoes van sputum (slym) weens gereelde longontsteking,[4] Ander simptome kan insluit sinusitis, swak groei, steatorrhea (vetterige stoelgang), trommelstokvingers. (Die kondisie staan ook bekend as horlosieglas-naels, en onstaan wanneer die punte van die vingers vervorm word (Die vingerpunte verdik, die eponigium of halfmane van die vingernaels verdwyn, en die vingernaels loop bol om die vingerpunte heen) ), en onvrugbaarheid in mans.[4] Die simptome en/of graad daarvan kan van persoon tot persoon verskil.[4]
Sistiese fibrose word teweeggebring deur mutasies in beide kopieë (allele) van die geen wat die sistiese fibrose -transmembraangeleidingreguleerder (SFTR, of in Engels, CFTR) -proteïen enkodeer, dus is die eienskap resessief.[4] Daardie persone met 'n enkele werkende alleel is draers van die kondisie en derhalwe meestal gesond.[6] SFTR is betrokke by die vervaardiging van sweet, verteringsappe en sputum. (Sputum is 'n slym wat uit die onderste lugweë (die Trageë (lugpyp) en bronchi) opgehoes word). [7] Wanneer die SFTR nie funksioneer nie, word afskeidings wat gewoonlik dun is dik of viskeus.[8] Die toestand of kondisie word gediagnoseer deur 'n sweet- en genetiese toets.[4] Die sweettoets meet natriumkonsentrasie, aangesien persone met sistiese fibrose se sweet abnormaal hoë vlakke sout bevat, wat dikwels geproe kan word deur ouers wat hul kinders soen. Vroeë toetsing van babas vind in sekere gebiede in die wêreld plaas.
Sistiese fibrose is ongeneesbaar.[6] Longinfeksies word behandel met antibiotika wat binneaars of per mond toegedien kan word of ingeasem kan word. [4] Soms word die antbiotikum azithromycin gebruik op langtermyn wyse.[4] 'n Ingeasemde hipertoniese soutoplossing en salbutamol kan ook gebruik word.[4] 'n Longoorplanting kan 'n opsie wees indien longfunksie voortgaan om te versleg.[4] Ensiemvervanging vir die pankreas en vetoplosbare vitamien-aanvullings is belangrik, veral by jongmense.[4] Tegnieke vir die klaring van die lugweg, soos byvoorbeeld longfisioterapie, kan 'n paar korttermynvoordele hê, maar die langtermyn-effekte daarvan is onbekend.[9] Die gemiddelde lewensverwagting van persone wat die kondisie onderlede het, is tussen 42 en 50 jaar in die ontwikkelde wêreld.[10][11] Longkomplikasies is verantwoordelik vir sterftes by 80% van die persone wat aan sistiese fibrose ly.[4]
Sistiese fibrose word veral aangetref by persone van Noord-Europese afkoms, by wie die siekte nagenoeg 1 uit 3 000 pasgeborenes affekteer,[4] en waarvan nagenoeg 1 uit 25 persone draers van die kondisie is.[6] Die siekte kom die minste voor by Afrikane en Asiërs, alhoewel dit voorkom by alle rasse.[4] Dit is die eerste keer in 1938 as 'n aparte siekte erken deur Dorothy Andersen, en beskrywings van siektetoestande wat ooreenstem met die siekte en sy simptome dateer terug na ten minste 1595.[5] Die naam "sistiese fibrose" verwys na die karakteristieke fibrose en siste wat binne die pankreas vorm.[5][12]
Verwysings[wysig | wysig bron]
- ↑ https://www.rsgplus.org/hoe-tas-sistiese-fibrose-jou-longe-aan/ Opgespoor en besoek op 20 November 2023
- ↑ Sencen L. "Cystic Fibrosis". NORD (National Organization for Rare Disorders) (in Engels (VSA)). Besoek op 29 Julie 2022.
- ↑ "Orphanet: Cystic fibrosis". www.orpha.net (in Engels). Besoek op 29 Julie 2022.
- ↑ 4,00 4,01 4,02 4,03 4,04 4,05 4,06 4,07 4,08 4,09 4,10 4,11 4,12 4,13 O'Sullivan BP, Freedman SD (Mei 2009). "Cystic fibrosis". Lancet. 373 (9678): 1891–904. doi:10.1016/s0140-6736(09)60327-5. PMID 19403164. S2CID 46011502.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 Hodson M, Geddes D, Bush A, reds. (2012). Cystic Fibrosis (3rd uitg.). London: Hodder Arnold. p. 3. ISBN 978-1-4441-1369-3. Geargiveer vanaf die oorspronklike op 8 September 2017.
- ↑ 6,0 6,1 6,2 Massie J, Delatycki MB (Desember 2013). "Cystic fibrosis carrier screening". Paediatric Respiratory Reviews. 14 (4): 270–5. doi:10.1016/j.prrv.2012.12.002. PMID 23466339.
- ↑ Buckingham L (2012). Molecular Diagnostics: Fundamentals, Methods and Clinical Applications (2nd uitg.). Philadelphia: F.A. Davis Co. p. 351. ISBN 978-0-8036-2975-2. Geargiveer vanaf die oorspronklike op 8 September 2017.
- ↑ Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, Simon RH, Rodman D (Januarie 2004). "Cystic fibrosis adult care: consensus conference report". Chest. 125 (1 Suppl): 1S–39S. CiteSeerX 10.1.1.562.1904. doi:10.1378/chest.125.1_suppl.1S. PMID 14734689.
- ↑ Warnock L, Gates A (April 2023). "Airway clearance techniques compared to no airway clearance techniques for cystic fibrosis". Cochrane Database Syst Rev. 2023 (4): CD001401. doi:10.1002/14651858.CD001401.pub4. PMC 10091803. PMID 37042825.
{{cite journal}}: CS1 maint: PMC embargo expired (link) - ↑ Ong T, Ramsey BW (September 2015). "Update in Cystic Fibrosis 2014". American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 192 (6): 669–75. doi:10.1164/rccm.201504-0656UP. PMID 26371812.
- ↑ Nazareth D, Walshaw M (Oktober 2013). "Coming of age in cystic fibrosis - transition from paediatric to adult care". Clinical Medicine. 13 (5): 482–6. doi:10.7861/clinmedicine.13-5-482. PMC 4953800. PMID 24115706.
- ↑ Andersen DH (1938). "Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study". American Journal of Diseases of Children. 56 (2): 344–99. doi:10.1001/archpedi.1938.01980140114013.
