Tubereuse sklerose

in Wikipedia, die vrye ensiklopedie
Spring na: navigasie, soek
Tubereuse sklerose
Klassifikasie en eksterne bronne
Skets van 'n persoon met tubereuse sklerose.
Skets van 'n persoon met tubereuse sklerose.
ICD-10 Q85.1
ICD-9 759.5
OMIM 191100
DiseasesDB 13433
MedlinePlus   000787
eMedicine neuro/386derm/438 ped/2796 radio/723
MeSH D014402
Star of life caution.svg Mediese waarskuwing

Tubereuse sklerose, ook bekend as tuberosklerose, afkorting TS, is 'n raar kongenitale siekte (aangebore siekte) gekenmerk deur die aanwesigheid van sogenaamde 'tubers' in die brein van 'n aangetasde indiwidu postmortem. TS word outosomaal dominant oorgeërf, maar spontane mutasies vind in tot 75% van gevalle plaas, en word veroorsaak deur deur mutasies aan die TSC1-geen (geleë op chromosoom 9q34), of TSC2-geen (geleë om chromosoom 16p13). Die toestand tas veral die brein, vel, niere, longe en aan.