Wys bron van Alleel

{{Kantbalk Genetika}}
’n '''Alleel''' is een van ’n aantal alternatiewe vorme van dieselfde [[geen]] of dieselfde [[geenlokus]] (genetiese ligging).<ref name="Collins" /><ref name="Basic glossary on genetic epidemiology" /> ’n Geen kodeer ’n bepaalde oorerflike eienskap, en dus kan verskillende vorme van ’n geen verskille veroorsaak wat betref ’n sekere eienskap van ’n [[organisme]], soos verskille in pigmentasie. Die meeste genetiese vorme veroorsaak egter min of geen waarneembare variasies.

Die meeste meersellige organismes het twee stelle [[Chromosoom|chromosome]]; hulle is dus [[diploïed]]. Daar word na hierdie chromosome verwys as homoloë chromosome. Diploïede organismes het een kopie van elke geen (en dus een alleel) op elke chromosoom. As die allele vir die spesifieke geen ooreenstem, is hulle en die organisme [[Sigoot|homosigoties]] met betrekking tot daardie geen. As die allele verskil, is hulle en die organisme heterosigoties met betrekking tot daardie geen.

Die woord "alleel" is ’n kort vorm van '''allelomorf''' ("ander vorm"), wat in die vroeë dae van [[genetika]] gebruik is om wisselvorme van ’n geen te beskryf wat as verskillende [[fenotipe]]s waargeneem is.

== Dominante en resessiewe allele ==
In baie gevalle kan die genotipiese wisselwerking tussen die twee allele by ’n lokus beskryf word as dominant of resessief, na gelang van soos watter een van die twee homosigotiese fenotipes die heterosigoot lyk. Wanneer die heterosigoot nie onderskei kan word van een van die homosigote nie, word gesê die betrokke alleel is dominant. Die ander alleel is dan resessief.<ref name="Essential genetics: A genomics perspective" /> Die graad en patroon van dominansie verskil van lokus tot lokus. Hierdie soort wisselwerking is die eerste keer deur [[Gregor Mendel]] beskryf. Baie eienskappe stem egter nie ooreen met hierdie eenvoudige kategorisering nie en die fenotipes word bepaal deur ko-dominansie en poligeniese erfenis.

== Veelvoudige allele ==
{{multiple image
| footer    = Oogkleur is ’n oorgeërfde eienskap wat beïnvloed word deur meer as een geen. Die wisselwerking tussen verskeie gene – en die variasies in hierdie gene ("allele") – help om ’n mens se oogkleur te bepaal.
| width     = 140
| direction = horizontal
| image1    = Deep Blue eye.jpg
| image2   = Beautiful green eye.jpg
| image3    = Hazel eye1.png
| image4    = Lens5.jpg
}}
’n Bevolking of [[spesie]] organismes sluit gewoonlik by verskillende individue verskeie allele in by elke lokus. Alleliese variasie by ’n lokus word gemeet as die getal allele teenwoordig, of die verhouding van heterosigote in die bevolking.

’n Voorbeeld van allele by die mens is die [[bloedgroep]]e. Die geen wat die bloedgroepe kodeer, kom in drie vorme voor: I<sup>A</sup>, I<sup>B</sup> en i, wat mengbaarheid by [[bloedoortapping]]s bepaal. Elke individu het ses moontlike genotipes (I<sup>A</sup>I<sup>A</sup>, I<sup>A</sup>i, I<sup>B</sup>I<sup>B</sup>, I<sup>B</sup>i, I<sup>A</sup>I<sup>B</sup> en ii) wat een van vier moontlike fenotipes produseer: "Tipe A" (geproduseer deur I<sup>A</sup>I<sup>A</sup>-homosigotiese en I<sup>A</sup>i-heterosigotiese genotipes), "Tipe B" (geproduseer deur I<sup>B</sup>I<sup>B</sup>-homosigotiese en I<sup>B</sup>i-heterosigotiese genotipes), "Tipe AB" (geproduseer deur die I<sup>A</sup>I<sup>B</sup>-heterosigotiese genotipe), en "Tipe O" (geproduseer deur die ii-homosigotiese genotipe). Dit is nou bekend dat elk van die A-, B- en O-allele eintlik ’n klas veelvoudige allele met verskillende [[DNS]]-sekwensies is wat [[proteïen]]e met identiese eienskappe produseer: meer as 70 allele is bekend by die ABO-lokus.<ref name="Sequence variation at the human ABO locus" /> ’n Individu met "Tipe A"-bloed kan ’n AO-heterosigoot, ’n AA-homosigoot of ’n AA-heterosigoot met twee verskillende "A"-allele wees.

== Allele en genotipiese frekwensies ==
Die frekwensie van allele in ’n diploïede bevolking kan gebruik word om die frekwensie van die ooreenstemmende genotipes te voorspel. ’n Eenvoudige voorbeeld met twee allele is:

: <math>p + q=1 \, </math>

: <math>p^2 + 2pq + q^2=1 \,</math>

waar ''p'' die frekwensie van een alleel en ''q'' die frekwensie van die alternatiewe alleel is, wat noodwendig ’n antwoord van 1 moet gee. Dan is ''p''<sup>2</sup> die deel van die bevolking wat homosigoties is vir die eerste alleel, 2''pq'' is die deel van heterosigote, en ''q''<sup>2</sup> is die deel van homosigote vir die alternatiewe alleel. As die eerste alleel dominant is, is die deel van die bevolking wat die dominante fenotipe sal toon ''p''<sup>2</sup> + 2''pq'', en die deel met die resessiewe fenotipe is ''q''<sup>2</sup>.

Met drie allele:

: <math>p + q + r = 1 \, </math> en

: <math>p^2 + 2pq + 2pr + q^2 + 2qr + r^2 = 1. \,</math>

In die geval van veelvoudige allele by ’n diploïede lokus, word die getal moontlike genotipes (G) met ’n getal allele (a) aangedui deur die uitdrukking:

: <math>G= \frac{a(a+1)}{2}. </math>

== Genetiese aandoenings ==
’n Aantal genetiese aandoenings word veroorsaak deurdat ’n individu twee resessiewe allele vir ’n enkel-geen-eienskap oorerf. Resessiewe genetiese aandoenings sluit in [[albinisme]], [[sistiese fibrose]], [[galaktosemie]], [[fenilketonurie]] en [[Tay-Sachs-siekte]]. Ander aandoenings is ook weens resessiewe allele, maar omdat die geenlokus op die X-chromosoom lê, waarvan mans net een kopie het (hulle is dus hemisigoties), kom dié aandoenings meer by mans as by vroue voor. Voorbeelde is rooi-groen-[[kleurblindheid]] en [[fragiele-X-sindroom]].

Ander aandoenings, soos [[Huntington-siekte]], kom voor wanneer ’n individu net een dominante alleel oorerf.

== Verwysings ==
{{Verwysings|verwysings=

<ref name="Collins">{{cite journal  |author=Feero WG, Guttmacher AE, Collins FS |title=Genomic medicine – an updated primer |journal=N. Engl. J. Med. |volume=362 |issue=21 |pages=2001–11 |date=Mei 2010 |pmid=20505179 |doi=10.1056/NEJMra0907175}}</ref>

<ref name="Basic glossary on genetic epidemiology">{{cite journal |author=Malats N, Calafell F |title=Basic glossary on genetic epidemiology |journal=Journal of Epidemiology and Community Health |volume=57 |issue=7 |pages=480–2 |date=Julie 2003 |pmid=12821687 |pmc=1732526 |url=http://jech.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12821687 |doi=10.1136/jech.57.7.480|archiveurl = http://www.webcitation.org/5uHmH9uTG |archivedate = 16 November 2010|url-status=dead}}</ref>

<ref name="Essential genetics: A genomics perspective">{{cite book |title=Essential genetics: A genomics perspective |edition=4th |last=Hartl |first=Daniel L. |author2=Elizabeth W. Jones |year=2005 |publisher=Jones & Bartlett Publishers |location= |isbn=978-0-7637-3527-2 |oclc=  |page=600 }}</ref>

<ref name="Sequence variation at the human ABO locus">{{cite journal |author=Yip SP |title=Sequence variation at the human ABO locus |journal=Annals of Human Genetics |volume=66 |issue=1 |pages=1–27 |date=Januarie 2002 |pmid=12014997 |doi=10.1017/S0003480001008995}}</ref>
}}

== Bronnelys ==
* National Geographic Society, Alton Biggs, Lucy Daniel, Edward Ortleb, Peter Rillero, Dinah Zike. "Life Science". New York, Ohio, California, Illinois: Glencoe McGraw-Hill. 2002

== Eksterne skakels ==
* [http://alfred.med.yale.edu/alfred/index.asp ALFRED: Die ALleel-FREkwensie-Databasis]

{{Normdata}}
[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Organismes]]