Huntington se siekte

in Wikipedia, die vrye ensiklopedie
Jump to navigation Jump to search
Huntington se siekte
Klassifikasie en eksterne bronne
'n mikroskoopbeeld van medium stekelrige neurone (geel) met kern insluitings (oranje), wat ontstaan ​​as deel van die siekteproses, beeld breedte 360 μm
'n mikroskoopbeeld van medium stekelrige neurone (geel) met kern insluitings (oranje), wat ontstaan ​​as deel van die siekteproses, beeld breedte 360 μm
ICD-10 G10, F02.2
ICD-9 333.4, 294.1
OMIM 143100
DiseasesDB 6060
MedlinePlus   000770
eMedicine article/1150165article/792600 article/289706
MeSH D006816
Star of life caution.svg Mediese waarskuwing

Huntington se siekte is ook bekend as Huntington se chorea of chorea major, word veroorsaak deur 'n dominante genetiese mutasie wat neurodegeneratiewe siektes veroorsaak.

Geskiedenis en navorsing[wysig | wysig bron]

Die eerste waarskynlike beskrywing van die siekte was in 1841 deur Charles Oscar Waters. Die toestand is in 1872 deur dokter George Huntington verder beskryf, na wie dit genoem word.[1]

Simptome[wysig | wysig bron]

Die vroegste simptome is dikwels subtiele probleme met gemoedstoestand of kognitiewe vermoëns.[2]Dan volg dikwels 'n algemene gebrek aan koördinasie en 'n onstabiele manier van loop.[3] Soos die siekte vorder word ongekoördineerde liggaamsbewegings meer duidelik. Fisiese vermoëns word geleidelik vererger totdat gekoördineerde beweging moeilik word en die persoon nie kan praat nie.

Verstandelike vermoëns verval gewoonlik in demensie.[4] Die spesifieke simptome wissel ietwat tussen mense. Simptome begin gewoonlik tussen 30 en 50 jaar, maar kan op enige ouderdom begin.[5] Die siekte kan vroeër in elke opeenvolgende generasie ontwikkel. Ongeveer agt persent van die gevalle begin voor die ouderdom van 20 jaar en is gewoonlik teenwoordig met simptome wat soortgelyk is aan Parkinson siekte. Mense met Huntington se siekte het onderskat dikwels die mate van hul probleme.

Oorsaak[wysig | wysig bron]

Huntington se siekte word tipies van 'n persoon se ouers geërf, alhoewel tot 10% van gevalle weens 'n nuwe mutasie kan wees. Die siekte word veroorsaak deur 'n outosomale dominante mutasie in een van die twee kopieë van 'n genaamde gene Huntingtin. Die Huntingtin gene verskaf die genetiese inligting vir 'n proteïen wat ook genoem word "huntingtin".[5] 'n Kind van 'n geaffekteerde persoon gewoonlik 'n 50% kans het om die siekte te kry.[2] Die waarskynlikheid is seks onafhanklik.[6]

Toetse vir die siekte kan enigetyd gedoen word, ongeag of simptome teenwoordig is of nie. Die toetse kan al gedoen word in die baarmoeder en bring verskeie etiese debatte aan: die ouderdom waarop 'n individu volwasse genoeg is om toets te kies; of ouers die reg het om hul kinders te toets; en die bestuur van vertroulikheid en bekendmaking van toetsuitslae.

Behandeling, epidemiologie en prognose[wysig | wysig bron]

Daar is geen genesing nie. Voltydse sorg word benodig in die latere stadiums van die siekte. Behandelings kan sommige simptome verlig en in sommige lewensgehalte verbeter.[4] Dit raak ongeveer 4 tot 15 in 100,000 mense van Europese afkoms.[2][4] Dit is skaars onder Japanese, terwyl die voorkoms in Afrika onbekend is.[4] 'n Persoonlik is gewoonlik oorlde vyftien tot twintig jaar vanaf wanneer die siekte die eerste keer opgespoor is.[5]

Verwysings[wysig | wysig bron]

  1. (2015) “Chorea: A Journey through History”. Tremor and Other Hyperkinetic Movements 5. doi:10.7916/D8WM1C98.
  2. 2,0 2,1 2,2 (Februarie 2015) “Huntington disease: pathogenesis and treatment”. Neurologic Clinics 33 (1): 101–14. doi:10.1016/j.ncl.2014.09.003.
  3. (2014) “Huntington Disease”. GeneReviews.
  4. 4,0 4,1 4,2 4,3 (Januarie 2014) “Treatment of Huntington's disease”. Neurotherapeutics 11 (1): 153–60. doi:10.1007/s13311-013-0244-z.
  5. 5,0 5,1 5,2 Huntington's Disease Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (Januarie 28, 2016).
  6. Passarge E (2001). Color Atlas of Genetics (2nd uitg.). Thieme. p. 142. ISBN 0-86577-958-9. 

Eksterne skakels[wysig | wysig bron]

  • HOPES project – Stanford Universiteit se HD-inligtingprojek
  • HDBuzz – HD navorsingsnuus geskryf deur wetenskaplikes in eenvoudige taal
  • HD Drug Works – nuus oor huidige behandelings en beplande proewe