Androgeenongevoeligheidsindroom

in Wikipedia, die vrye ensiklopedie
Jump to navigation Jump to search
Androgeenongevoeligheidsindroom
Klassifikasie en eksterne bronne
AIS kom voor wanneer die funksie van die androgeenreseptor (AR) belemmer word. Die AR-proteïen (skets) bemiddel die uitwerking van androgene in die menslike liggaam.
AIS kom voor wanneer die funksie van die androgeenreseptor (AR) belemmer word. Die AR-proteïen (skets) bemiddel die uitwerking van androgene in die menslike liggaam.
ICD-10 E34.5
ICD-9 259.5
OMIM 312300
DiseasesDB 29662
MedlinePlus   001180
eMedicine ped/2222
MeSH D013734
Star of life caution.svg Mediese waarskuwing
Vroue met AIS en verwante interseks toestande.

Androgeenongevoeligheidsindroom (AIS) is ’n interseks toestand wat in tussen 1:20 000 en 1:64 000 individue voorkom en daartoe lei dat selle glad nie of net gedeeltelik op androgene reageer.[1] Die gebrek aan reaksie op dié hormone kan die vermanliking van die manlike uitwendige geslagsdele in die ontwikkelende fetus belemmer of voorkom, asook die ontwikkeling van sekondêre manlike geslagseienskappe met puberteit. Dit beïnvloed nie eintlik vroulike genitale of geslagsontwikkeling nie.[2][3]

Die ongevoeligheid vir androgene is dus klinies net belangrik as dit in genetiese mans voorkom (dus individue met ’n Y-chromosoom). Kliniese fenotipes in dié individue wissel van ’n tipiese manlike liggaamsvorm met ’n effense spermatogenetiese defek of verminderde sekondêre growwe hare, tot ’n vroulike liggaam ondanks die teenwoordigheid van ’n Y-chromosoom.[4]

AIS word in drie kategorieë verdeel wat onderskei word deur die graad van genitale vermanliking: algehele AIS, wanneer die geslagsdele tipies vroulik is; ligte AIS, wanneer die uitwendige geslagsdele tipies manlik is; en gedeeltelike AIS, wanneer die uitwendige geslagsdele gedeeltelik, maar nie ten volle, vermanlik is.[5][6]

Geen metode is tans beskikbaar om die defektiewe androgeenreseptorproteïene te behandel nie. Soorte bestuur sluit in ingrypende chirurgie, hormoonvervanging en sielkundige voorligting.

Verwysings[wysig | wysig bron]

  1. Hughes IA, Deeb A (Desember 2006). "Androgen resistance". Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577–98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333. Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). "Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects". Hormones (Athens). 7 (3): 217–29. doi:10.14310/horm.2002.1201. PMID 18694860.
  2. Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (Junie 1995). "Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives". Endocr. Rev. 16 (3): 271–321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849.
  3. Giwercman YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A (Junie 2002). "An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity". J. Clin. Endocrinol. Metab. 87 (6): 2623–8. doi:10.1210/jc.87.6.2623. PMID 12050225.
    • Hughes IA, Deeb A (December 2006). "Androgen resistance". Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577–98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333.
    • Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C (April 2008). "Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility". Clin. Endocrinol. 68 (4): 580–8. doi:10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID 17970778. S2CID 2783902.
  4. Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). "Male infertility and the involvement of the X chromosome". Hum. Reprod. Update. 15 (6): 623–37. doi:10.1093/humupd/dmp023. PMID 19515807.

Skakels[wysig | wysig bron]