Hemofilie

in Wikipedia, die vrye ensiklopedie
Spring na: navigasie, soek

Hemofilie is 'n naam vir enige van 'n groep oorerflike genetiese siektes wat die liggaam se vermoë om bloeding te beheer, belemmer.

Bloed word deur 'n netwerk van bloedvate deur die hele menslike liggaam vervoer. Wanneer weefsel beskadig word, veroorsaak die skade aan die bloedvate dat daar 'n lekkasie van bloed deur gaatjies in die bloedvate se walle is.

Bloedplaatjies is klein kernlose selle wat sirkuleer in die bloed. Elke plaatjie se deursnee is 1,5-3,0 μm. Daar is 150 tot 400 biljoen plaatjies in een liter bloed. Die plaatjies speel 'n baie belangrike rol deur saam te pak en 'n "prop" (stolsel) te vorm in die beskadigde bloedvate se wande. Hulle begin dus om die beseerde bloedvate te herstel. Bloedstollingsfaktore (bloedproteïene) soos Faktor VII en IX is dan nodig om die "prop" (stolsel) in posisie te hou.

Wanneer 'n bloedvat beseer word, is daar vier stadiums in die vorming van 'n normale stolsel, naamlik:

  1. Die bloedvat word beskadig en die bloeding begin.
  2. Die bloedvat trek saam en verminder die vloei van bloed na die beskadigde deel.
  3. Die bloedplaatjies pak saam op die bloedvat se wand.
  4. Die oppervlak van hierdie geaktiveerde bloedplaatjies voorsien dan 'n area waar normale bloedstolling kan plaasvind. Stollingsfaktore VIII en XI word dadelik op die plaatjies se oppervlak geaktiveer om die stolling te begin. Die ander stollingsfaktore kom dan by soos in 'n "domino" effek.

Wat is dan die probleem by hemofiliste?[wysig]

  • Wanneer een van die stollingsfaktore ontbreek, soos byvoorbeeld Faktor VIII, hou die "dominos" op om te val, dus stop die kettingreaksie.
  • Stolling vind dan glad nie plaas nie of dit gebeur stadiger as normaal.
  • Die bloedplaatjies pak dan nie saam om 'n permanente stolsel te vorm nie.
  • Die stolsel wat gevorm word is sag en word maklik verplaas uit sy normale posisie uit as gevolg van die afwesigheid van die stollingsfaktore.
  • Die bloeding sal dan aanhou sonder die nodige behandeling.

Ontstaan[wysig]

Genetika van hemofilie[wysig]

Hemofilie is een van die agt soorte oorerflike genetiese siektes wat die liggaam se vermoë om bloeding te beheer belemmer.

Mutasies op die X-chromosoom veroorsaak lae vlakke van stolling in faktore VII en IX. Die mutasies word hoofsaaklik op die X-chromosoom aangetref. Vrouens het twee X-chromosome, sodoende moet die mutasie op een van die X-chromosome aangetref word om hemofilie oor te dra na 'n volgende geslag. Omdat 'n man net een X-chromosoom (XY) het, is een kopie van die siek gene genoeg om hom hemofilie te gee.

Hemofilie en families[wysig]

Die Hemofilie gene kom voor in families; ouers dra dit oor na hul kinders. Vrouens wat die gene in hulle dra het nie noodwendig probleme met bloedstolling nie, maar hulle dra nog steeds die siek gene wat tot die volgende geslag oorgedra kan word. 'n Seun kan die siek gene net by sy ma erf wat beteken wat sal beteken dat hy deur die siekte geraak gaan word. 'n Dogter wat die siek gene erf sal net 'n draer word.

'n Seun met 'n draerma het 'n 50% kans om die siekte te kry. 'n Dogter met 'n draer ma het 'n 50% kans om 'n draer van die siek gene te word.

Genetiese toetse en advies[wysig]

Mense met 'n geskiedenis van hemofilie in hul familie mag dalk kies om genetiese advies te kry voor hulle 'n kind sou hê. Genetiese advies kan families help om die moontlikheid wat daar is dat die kind 'n hemofilis of 'n draer gaan wees te bepaal. Genetiese toetse is die enigste manier om te bepaal of iemand die siekte het.

Ander genetiese siektes en hemofilie[wysig]

Hemofilie VIII en XI kom die algemeenste voor, maar deur genetiese toetsing kan nog veel meer rare variasies van die siekte opgespoor word, soos wanneer die volgende stollingsfaktore vermis word:

Wat is die gevolge van hemofilie?[wysig]

Bloeding is natuurlik die algemeenste gevolg van hemofilie. Bloeding in die gewrigte en intrakraniale bloeding as gevolg van beserings is van die ernstige gevolge van hemofilie. Hemofiliste het baie dinge waarvoor hulle op die uitkyk moet wees. Medikasies moet voortdurend gemonitor word, want die gebruik van sekere medikasies soos bloedverdunningsmiddels kan gevaarlike gevolge hê. Goeie mondhigiëne kan bloeding uit die tandvleis voorkom. Laastens staan die mense wat bloedoortappings nodig het die kans om siektes vanaf die geïnfekteerde plasma te kry.

Een van die goeie gevolge is dat mense met hemofilie wat lae stollingsvlakke het, nie bloedklonte kan kry nie.

Hoe word hemofilie behandel?[wysig]

Alhoewel daar nog nie 'n kuur vir hemofilie is nie, kan dit beheer word deur die vermiste faktor, byvoorbeeld faktor VIII, terug te spuit elke keer wanneer dit benodig word. Die manier van behandeling is veilig en effektief om bloeding te stop.

Die toekomstige behandeling van hemofilie[wysig]

Hemofilie is die perfekte kandidaat vir navorsing in geenterapie omdat die siekte deur 'n mutasie op die X-chromosoom veroorsaak word. Hemofilie kan genees word as navorsers sou uitvind hoe om die siek gene te vervang of te herstel.

Geenterapie vir hemofilie wil die siek geen vervang met 'n normale werkende geen. Navorsers kan al gesonde gene vervaardig wat in navorsing gebruik kan word. Die gesonde gene word deur vektore (virusse) deur die liggaam vervoer. Die virusse is onskadelik en dit is daartoe in staat om die nuwe DNS tot in die liggaamselle te vervoer. Die virus infekteer die sel en word dan die oorheersende faktor wat dan die mutasie verwyder. Een van die toekomstige verwagtinge van hierdie terapie is dat die gesonde nuwe gene deur sperm na die volgende geslag oorgedra kan word.

Bronnelys[wysig]

  • Washington Health Foundation [1]
  • www.heamophilia.co.za
  • CoagulationFactors.com [2]